9月4日上午，郑州尖峰眼科医院与北京中因科技有限公司在郑州完成了眼科基因诊断与临床应用战略合作协议的签署。河南省眼科研究所副所长雷博教授、北京中因科技公司董事长钟显成、副总裁王冬、尖峰眼科集团董事长刘保松、总经理冯堃、院长高志强等出席了本次活动。

尖峰眼科集团是目前河南省内连锁规模最大的专业连锁机构，目前在省内已经设立了12家专业眼科医院，有完备的眼科技术科研、交流合作及临床应用体系。北京中因科技有限公司是国内为数不多的专业从事遗传性眼病临床基因诊断、生育预防和基因治疗药物研发的国家高新技术企业，能够独立自主设计检测芯片，基于基因替代和基因编辑治疗两个方向平台，目前公司有三款药物ZVS101e、ZVS203e-1、ZVS2032e-2获得了美国FDA孤儿药资格（ODD）认定。未来双方将在基因诊断的科研、临床应用以及基因治疗领域展开战略合作，这将推动我省眼科领域基因技术的进一步发展，为眼科临床工作带来全新的理念和诊疗建议。 

尖峰眼科集团董事长刘保松向记者讲述：激光近视手术里有一个禁忌症叫做圆锥角膜，一旦确诊就不能接受激光近视矫正手术，我们之前遇到过数例患者，检查的结果刚好在临界值，很难去判断，一般都让患者回家等待半年，这个等待的过程有些患者会非常痛苦，心情非常压抑，现在有了基因检测技术后，这个问题就可以很快得到确诊，另外类似的还有角膜营养不良的患者，早期在临床上没有表现，一旦角膜受到创伤或者接受激光近视手术，角膜可能会出现浑浊，后果非常严重，目前仅靠常规的影像学技术，很难诊断，而使用基因检测技术一个工作日就可以确诊。另外非常重要的一点就是儿童青少年的近视问题，同样的度数有些孩子使用角膜塑形镜能够很好的控制，有些效果却非常差，还有一些孩子虽然近视度数很高，但是眼底却没有问题，也有一些孩子近视度数不高，但是眼底很差，这是我们非常困惑的问题，也许未来我们能从基因检测层面找到答案。另外一些疑难的眼病如先天性白内障、青光眼、先天性的视网膜、虹膜或者脉络膜缺损、视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤等遗传性眼病也可以通过基因技术进行确诊，然后借助第三代试管婴儿技术，可以将这些遗传性眼病在这个家族中给终止掉。我们也希望通过和中因科技的合作，落实国家卫生健康委发布的“十四五”全国眼健康规划中的宏伟目标，为国民的眼健康工作以及屈光不正的矫正工作带来新理念，新思路。

北京中因科技公司董事长钟显成表示：中因科技公司是聚焦与眼科遗传性疾病诊疗技术的科技公司，主要业务板块包括基因检测与基因治疗技术的研发，生育预防，大众视力健康的基因检测等。中因医学从分子遗传、临床诊断与治疗、发病机理、自然病程等多角度对眼科遗传病有着深刻的理解，依托中因科技都念的临床研究成果和专业化遗传变异临床解读知识库的累计，可以为遗传性眼病患者提供快速、准确、可靠、专业的基因检测与遗传咨询服务。公司目前申请发明专利24项，实用新型专利6项，软著27项。作为河南省内连锁规模最大的眼科机构，尖峰眼科与中因科技的优势有着很大的互补性，我们在眼科遗传病诊疗及综合管理，角膜屈光矫正术术前风险筛查，高度近视防控等领域有着广泛的合作空间，希望我们双方可以一起携手开创未来，造福广发眼科疾病患者，为提升全民视力健康水平做出贡献。

河南省眼科研究所副所长，河南省眼科疾病临床医学研究中心主任、河南省眼科生物医学工程研究中心主任雷博教授表示：随着十四五眼健康规划的发布，从国家层面提出了全民全年龄段的眼健康规划，这对我们眼科工作者就提出了更高的要求，以前只关注患者能不能看见，现在要求能不能看得好，看的清晰，看的舒服。在我们临床工作中一部分眼科遗传病就成为了眼科工作中的危重病、疑难病，这类患者面临诊断困难，并且缺乏治疗和干预手段，一直到二代基因检测技术的出现，我们才有机会从基因层面去认识和理解这些疾病，从他们的蛋白表达去了解发病机制，这都为我们的下一步治疗以及生育干预提供了依据，但是眼科的遗传性疾病有200多种，与眼睛相关的全身性遗传疾病有400多种，全身性的遗传疾病有7000多种，这是我们科技公司和眼科机构共同面临的巨大挑战，此次中因科技和尖峰眼科的强强联合，在未来积极开展基因诊断和基因治疗的探索，是一件非常有意义有情怀的事情，也希望通过此次战略合作，能为中原人民乃至世界遗传眼病患者带来一条光明之路。

北京大学第三医院的杨丽萍教授也通过远程采访表示，眼科遗传病在国内外均有庞大的发病人群，该类疾病临床诊断困难，致盲率高，既往多无特效药，基因治疗可以彻底改变其治疗现状。基因治疗主要包括基因编辑和基因替代2种技术路径，治疗的核心在于精准打击疾病的根源-异常DNA。基因编辑可精准修复异常基因，具有一次给药终生治愈的独特潜力，目前尚无药品上市。基因替代将正常基因导入病变细胞，修复或加强细胞功能，2017年FDA批准第一款针对遗传性眼病的基因替代治疗药物Luxturna上市，该突破性进展促进了遗传性眼病基因治疗领域的蓬勃发展，目前至少有35个遗传性眼病基因治疗临床试验正在进行，在全球46款临床三期及拟上市的基因治疗产品中，就有14款来自眼科，但是国内基因治疗研究整体进度较慢，多数处于临床I期。中因科技以眼科遗传病基因治疗为核心，依托于自身优秀的基因检测平台、基因治疗药物研发平台及AAV药物生产平台，已开展多个基因替代治疗和基因编辑治疗药物的研发，目前有1款基因替代药物及2款基因编辑药物获得美国FDA孤儿药资格认证，其中ZVS101e作为国际范围内第一个应用于结晶样视网膜变性临床研究的基因替代药物，有望为无药可治的遗传性眼病基因治疗技术的进一步临床应用进行早期探索，为该类疾病的治疗带来希望。